BOLIVIA ENTRE 2018 Y 2025 REPORTÓ 107 ENFERMEDADES «RARAS»: ALERTAN SOBRE RIESGOS GENÉTICOS Y FALTA DE DIAGNÓSTICO

En un avance significativo para la salud pública y la investigación médica, el Ministerio de Salud y Deportes informó este jueves que Bolivia ha identificado 107 enfermedades raras y poco frecuentes entre los años 2018 y 2025, la mayoría con origen congénito o genético, y con mayor presencia en los departamentos del eje troncal: La Paz, Cochabamba y Santa Cruz.

El anuncio fue realizado por el director general de Redes de Servicios de Salud, Yecid Humacayo, durante la inauguración de la XI Jornada Científica Boliviana Sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, que se celebra en la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA) los días 24 y 25 de julio, en coordinación con universidades y centros especializados.

“Desde 2018 se realiza este concurso científico y, como resultado de las investigaciones realizadas por profesionales en salud de todo el país, hemos documentado 107 enfermedades raras diagnosticadas en territorio nacional”, explicó Humacayo.

Entre las enfermedades identificadas se encuentran el Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Seckel, Enfermedad de Fabry, Mucopolisacaridosis Tipo 1, Síndrome de Parry Romberg, y otras patologías de difícil diagnóstico y muy baja prevalencia. La mayoría fueron detectadas como casos únicos, y solo siete enfermedades presentaron recurrencia, como el Síndrome de Apert, Osteogénesis Imperfecta y Displasia Acromesomélica, con hasta cuatro pacientes registrados en el país.

Humacayo advirtió que muchas de estas enfermedades tienen un componente genético:

“Si un hombre o una mujer tienen alguna enfermedad en sus genes, esta puede manifestarse en sus hijos. Por tanto, hay un componente genético, pero también uno medioambiental”, dijo, al destacar el caso de dos pacientes bolivianas diagnosticadas con Enfermedad de Gaucher tras largos estudios clínicos en Cochabamba y Santa Cruz.

El evento académico también busca visibilizar estas enfermedades y reconocer la investigación biomédica en Bolivia. Se evaluarán 20 trabajos científicos, cuyos mejores exponentes recibirán becas de posgrado, incentivos económicos y certificaciones académicas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que las enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial, existiendo al menos 7.000 enfermedades reconocidas en esta categoría. En Bolivia, los mayores desafíos siguen siendo el diagnóstico oportuno y el acceso a tratamientos especializados.

Finalmente, el Ministerio de Salud reafirmó su compromiso con una política nacional de atención integral, basada en la promoción de la investigación médica, la formación continua de personal y el acceso equitativo a diagnósticos avanzados para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.

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